Il deficit genetico di AAT (DAAT) è associato a gravi malattie polmonari e, meno comunemente, epatiche. Tale deficit è associato alla probabilità fino al 60% di sviluppare una broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), specialmente nei fumatori. Nonostante ciò la carenza genetica di AAT è ad oggi sotto diagnosticata. La diagnosi precoce di questa condizione genetica risulta pertanto fondamentale perché consente ai medici di attuare interventi precoci volti a scoraggiare il consumo di tabacco, di trattare i sintomi dell’enfisema e delle esacerbazioni con farmaci appropriati e di intraprendere screening familiari per garantire la diagnosi precoce di altri casi. Il Laboratorio Analisi ha un ruolo centrale per la diagnosi precoce.
Scopri il ruolo biologico dell’alfa-1 antitripsina, i meccanismi che portano al danno polmonare ed epatico e le principali manifestazioni associate alla carenza congenita.
Approfondisci l’utilizzo di dosaggio quantitativo, elettroforesi, fenotipizzazione e analisi genetica per riconoscere sia le varianti comuni sia le forme rare del deficit di alfa-1 antitripsina.
Esplora il ruolo della terapia sostitutiva, delle misure preventive e delle nuove prospettive terapeutiche per preservare la funzione polmonare e ottimizzare la gestione a lungo termine dei pazienti.
Più precoce è la diagnosi, meglio è, perché si possono dare al paziente prima di tutto dei consigli sullo stile di vita e intervenire tempestivamente con le strategie terapeutiche disponibili
Dott.ssa Ilaria FERRAROTTI è Ricercatrice presso il Dipartimento di Medicina Interna e Terapia Medica dell'Università degli Studi di Pavia e Coordinatrice del Centro per la Diagnosi del Deficit Ereditario di Alfa-1 Antitripsina. Biologa specializzata in Biochimica Clinica, dal 2003 si occupa della diagnosi e della caratterizzazione genetica del deficit di alfa-1 antitripsina.
La sua attività scientifica si concentra sulle malattie respiratorie croniche, in particolare sulla broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e sul deficit ereditario di alfa-1 antitripsina, con particolare interesse per l'epidemiologia, la genetica molecolare, le strategie diagnostiche e la storia naturale della malattia.
Attraverso il suo lavoro presso il centro di riferimento di Pavia, contribuisce allo sviluppo di programmi di screening, alla diagnosi delle varianti rare e alla promozione di una diagnosi precoce per migliorare la gestione clinica e le prospettive terapeutiche dei pazienti affetti da deficit di alfa-1 antitripsina.
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