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Diagnostica delle Talassemie ed Emoglobinopatie tra clinica e Laboratorio

Questo webinar è presentato in italiano.

Abstract

Negli ultimi anni la gestione del paziente con Talassemia è entrata in una fase nuova ed entusiasmante, con importanti progressi tesi a migliorare drasticamente la cura, la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti, tanto da aver trasformato la talassemia in una patologia a prognosi aperta. Il relatore illustrerà le modalità di gestione clinica e terapeutica dei pazienti afferenti ad uno dei centri di riferimento a livello nazionale; nel corso del webinar verranno illustrate anche importanti novità relative alle molecole in grado di migliorare l’eritropoiesi inefficace, che sono finalmente diventate una realtà utilizzabile nella pratica clinica.

Cosa imparerai

  • Riconoscere e interpretare le principali forme di talassemia

    Scopri le caratteristiche cliniche e laboratoristiche delle alfa e beta talassemie, comprendendo la correlazione tra genotipo, fenotipo e pattern emoglobinico.

  • Affrontare le sfide diagnostiche tra laboratorio e clinica

    Approfondisci il ruolo di emocromo, HbA2, HbF, elettroforesi capillare e analisi molecolare nell'identificazione di portatori, forme atipiche e casi complessi di emoglobinopatia.

  • Migliorare screening, counselling genetico e prevenzione

    Impara come individuare correttamente i portatori, valutare il rischio riproduttivo della coppia e utilizzare la diagnostica genetica per supportare decisioni informate e strategie preventive efficaci.

Il nostro programma di prevenzione è mirato a evitare la nascita di bimbi affetti in coppie non informate. La scelta deve essere assolutamente spontanea, ma soprattutto consapevole
Dott.ssa Susanna BARELLA

Speakers’ bio

Dott.ssa Susanna BARELLA, Direttrice dell’Unità Operativa dedicata alla prevenzione, diagnosi e gestione clinica di Talassemie ed altre Emoglobinopatie, Anemie Rare, Dismetabolismi del ferro ed Ematologia Pediatrica non oncologica presso l’Ospedale Pediatrico Microcitemico “Antonio Cao” di Cagliari.

L’ Unità Operativa include anche un Laboratorio di Ematologia, dedicato alla diagnostica di 1° livello e alla prevenzione delle Talassemie ed emoglobinopatie ed altre anemie rare.

Dott.ssa Susanna BARELLA

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Questa sezione contiene informazioni destinate a un'ampia diffusione e potrebbe pertanto includere dettagli sui prodotti o informazioni non disponibili o non valide nel proprio Paese. Si prega di contattare il rappresentante Sebia di zona. Informazioni destinate agli operatori sanitari. Leggere attentamente le istruzioni riportate nei foglietti illustrativi dei reagenti e nei manuali degli strumenti.

Diagnostica delle Talassemie ed Emoglobinopatie tra clinica e Laboratorio