La centralità del laboratorio nella prevenzione e nella diagnosi delle talassemie e dei difetti strutturali dell’emoglobina è da tempo riconosciuta. Oggi il laboratorio è chiamato a gestire strumenti e metodi innovativi per garantire l’adesione a percorsi diagnostici adeguati.
L’obiettivo finale del laboratorio deve essere quello di fornire informazioni clinicamente utili, riducendo i motivi di incertezza nella conclusione diagnostica.
In questo webinar la Dott.ssa Susanna BARELLA porterà l’esperienza del Centro di Riferimento di Cagliari da lei diretto.
Scopri quando eseguire lo screening per talassemia ed emoglobinopatie, come identificare le coppie a rischio e quale ruolo hanno il counselling genetico e la diagnosi prenatale nella prevenzione.
Approfondisci l'utilizzo combinato di emocromo, HbA2, HbF e pattern emoglobinico per identificare portatori, riconoscere le zone grigie diagnostiche e indirizzare le indagini molecolari.
Comprendi come gestire emoglobine varianti, forme borderline e difetti genetici complessi, valutandone l'impatto clinico e riproduttivo attraverso un approccio integrato tra laboratorio e clinica.
Noi vogliamo che non nascano bimbi affetti in coppie non informate, cioè che la coppia che fa un progetto di vita che prevede anche la possibilità di un bimbo talassemico lo faccia per una scelta consapevole e non come un evento vissuto per ignoranza della propria condizione di portatore
Dott.ssa Susanna BARELLA è Direttrice dell'Unità Operativa dedicata alla prevenzione, diagnosi e gestione clinica delle talassemie, delle altre emoglobinopatie, delle anemie rare e dei dismetabolismi del ferro presso l'Ospedale Microcitemico di Cagliari, centro di riferimento nazionale e internazionale per queste patologie.
Con oltre trent'anni di esperienza clinica e laboratoristica, coordina un centro che segue più di mille pazienti affetti da talassemia ed emoglobinopatie. La sua attività integra diagnostica di laboratorio, consulenza genetica, programmi di screening e strategie di prevenzione, con un particolare focus sull'identificazione dei portatori e delle coppie a rischio.
Riconosciuta esperta nel campo delle emoglobinopatie, ha contribuito allo studio delle correlazioni genotipo-fenotipo, all'interpretazione di casi complessi e alla caratterizzazione di nuove varianti emoglobiniche, contribuendo all'avanzamento della diagnostica e della medicina preventiva nel settore.
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