Von-Willebrand-Syndrom (vWS)
Eine meist genetisch bedingte, seltener erworbene Blutgerinnungsstörung.
Das Von-Willebrand-Syndrom (vWS) ist eine Blutgerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung des Von-Willebrand-Faktors (vWF) verursacht wird. Der von-Willebrand-Faktor ist ein entscheidendes Protein der Hämostase und spielt eine zentrale Rolle bei der Blutgerinnung.
Als multimeres Glykoprotein vermittelt der vWF die Adhäsion und Aggregation von Thrombozyten an der verletzten Gefäßwand. Darüber hinaus bindet er den Gerinnungsfaktor VIII und bildet eine wichtige Verbindung zwischen den Thrombozytenrezeptoren und dem freiliegenden subendothelialen Kollagen. Dadurch trägt der von-Willebrand-Faktor wesentlich zur Bildung eines stabilen Blutgerinnsels bei.
Was ist das Von-Willebrand-Syndrom (vWS)?
Das Von-Willebrand-Syndrom (vWS) wird in drei Haupttypen eingeteilt:
- Typ 1 ist durch einen partiellen quantitativen Mangel an funktionell normalem Von-Willebrand-Faktor (vWF) gekennzeichnet, während bei Typ 3 ein vollständiger Mangel an vWF vorliegt.
- Typ 2 beruht auf qualitativen Funktionsstörungen des von-Willebrand-Faktors. Dabei ist die Aktivität des vWF im Verhältnis zur Konzentration des Von-Willebrand-Faktor-Antigens (vWF:Ag) unverhältnismäßig vermindert. Typ 2 wird entsprechend der zugrunde liegenden Funktionsstörung in die Subtypen 2A, 2B, 2M und 2N unterteilt.
- Eine eigenständige Form ist das erworbene von-Willebrand-Syndrom, das nicht genetisch bedingt ist. Es tritt meist im Erwachsenenalter in Verbindung mit Autoimmunerkrankungen, bestimmten Herzerkrankungen, malignen Erkrankungen oder anderen Grunderkrankungen auf.
Patientinnen und Patienten mit einem Von-Willebrand-Syndrom leiden häufig unter wiederkehrendem Nasenbluten, verstärkter Hämatomneigung sowie verlängerten Blutungen während oder nach invasiven Eingriffen, beispielsweise nach Zahnextraktionen oder Operationen. Frauen können unter starken und verlängerten Menstruationsblutungen sowie verstärkten Blutungen nach der Entbindung leiden.
Die Wahl der geeigneten Therapie richtet sich nach dem jeweiligen Subtyp des Von-Willebrand-Syndroms sowie dem Schweregrad der Erkrankung.
<p>Das Von-Willebrand-Syndrom ist derzeit nicht heilbar. Mit einer gezielten Therapie und geeigneten unterstützenden Maßnahmen können die meisten Betroffenen jedoch ein weitgehend uneingeschränktes Leben führen. Eine präzise Bestimmung des vWS-Subtyps ist entscheidend für die Auswahl der optimalen Behandlung.</p>
Key figures
Etwa 1 %
der Bevölkerung ist von einem Von-Willebrand-Syndrom betroffen; Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.
1 von 10.000
Betroffenen entwickelt klinisch relevante Symptome.
16 Jahre
vergehen durchschnittlich zwischen den ersten Blutungssymptomen und der Diagnosestellung.
Wie wird das Von-Willebrand-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose und Subtypisierung des Von-Willebrand-Syndroms erfordern die Kombination verschiedener spezialisierter Laboruntersuchungen. Dabei ist die Analyse der von-Willebrand-Multimere die einzige Methode, mit der Veränderungen der Multimerverteilung nachgewiesen werden können. Sie ist daher unverzichtbar für die präzise Subtypisierung des vWS sowie für die Abklärung eines erworbenen Von-Willebrand-Syndroms.
Mithilfe der elektrophoretischen Proteintrennung werden die Multimere des von-Willebrand-Faktors entsprechend ihres Molekulargewichts in niedermolekulare (LMWM), intermediäre (IMWM) und hochmolekulare Multimere (HMWM) eingeteilt.
Die luminographische Analyse der vWF-Multimere auf Agarosegel und Nitrocellulosemembran gilt als Goldstandard der vWS-Diagnostik. Herkömmliche, laborintern entwickelte Multimeranalysen sind jedoch häufig zeitaufwendig, technisch anspruchsvoll, nicht standardisiert und deshalb nur in einer begrenzten Zahl spezialisierter Laboratorien verfügbar.
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