Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina
Una enfermedad genética con un importante infradiagnóstico.
La Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina es un trastorno hereditario frecuente caracterizado por una deficiencia cuantitativa y/o cualitativa del inhibidor de proteasas alfa-1 antitripsina (AAT). Las personas con deficiencia de AAT presentan un mayor riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y enfermedad hepática crónica.
¿Qué es la Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina (AATD)?
El gen de la AAT es muy polimórfico, con más de 100 variantes descritas además del alelo M normal. Entre ellas, los alelos S y Z son las formas patógenas más comunes, y la variante Z se asocia con el impacto clínico más grave en las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina.
Las personas portadoras de los genotipos MZ o MS se consideran generalmente portadoras y no suelen presentar un mayor riesgo de padecer enfermedades pulmonares o hepáticas. Por el contrario, las personas con genotipos ZZ o SZ se clasifican como deficientes en AAT, presentando una deficiencia de moderada a grave y un riesgo significativamente mayor de manifestaciones clínicas.
<p>La Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina (AATD) es un trastorno hereditario raro caracterizado por niveles reducidos de alfa-1 antitripsina, lo que puede provocar enfermedades pulmonares y hepáticas graves tanto en niños como en adultos.</p>
Key figures
1/2.500
personas de ascendencia europea padece deficiencia de AAT
90%
siguen sin ser diagnosticados
3.4
millones de personas padecen deficiencia de AAT
¿Cómo se diagnostica la AATD?
Las manifestaciones pulmonares de la Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina (AATD) suelen aparecer a partir de los 40 años, mientras que la afectación hepática puede producirse mucho antes, incluso en la infancia. La detección precoz es fundamental, ya que la progresión de la enfermedad puede ralentizarse mediante un tratamiento oportuno y reduciendo la exposición a los factores agravantes. Por lo tanto, resulta crucial identificar a las personas con riesgo de sufrir daño pulmonar y hepático relacionado con la AATD e incluirlas sin demora en los programas de tratamiento adecuados.
Aunque las guías clínicas recomiendan realizar pruebas de detección de la AATD a todos los pacientes con EPOC o bronquiectasias de causa desconocida, hasta el 90 % de las personas con deficiencia grave siguen sin ser diagnosticadas, a menudo durante años tras la aparición de los síntomas.
Existen varios métodos de diagnóstico. El más utilizado es el fenotipado de proteínas mediante focalización isoeléctrica (IEF). Las concentraciones de AAT también pueden medirse mediante nefelometría o inmunoturbidimetría, pero los niveles pueden fluctuar debido a afecciones inflamatorias o fisiológicas no relacionadas, lo que puede ocultar la deficiencia real. Los ensayos de genotipado pueden detectar alelos de deficiencia comunes, como S y Z, pero pueden pasar por alto otras variantes patógenas, lo que deja sin identificar a algunas personas en riesgo.
Conocimiento y ciencia
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Instrumento para el diagnóstico de la Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina
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Referencias
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