Enfermedades del tejido conectivo

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Las enfermedades del tejido conectivo (ETC) son un grupo de trastornos que afectan a los tejidos estructurales del organismo, como la piel, los músculos, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Entre los síntomas comunes se incluyen el dolor articular, la debilidad muscular, las erupciones cutáneas y la fatiga. La detección precoz es fundamental para prevenir daños a largo plazo y mejorar la calidad de vida. El diagnóstico suele basarse en la evaluación clínica, los análisis de laboratorio y los estudios de imagen. Las estrategias de tratamiento tienen como objetivo controlar la inflamación, tratar los síntomas y proteger la función de los órganos.

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Woman with skin rashes in a butterfly-shaped, caused by a Systemic Lupus Erythematosus

Información sobre las enfermedades del tejido conectivo

Las enfermedades del tejido conectivo (ETC) son enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (ERAS), un grupo de trastornos caracterizados por inflamación y reacciones autoinmunes que afectan a múltiples sistemas orgánicos. En estas enfermedades, el sistema inmunitario ataca los tejidos del organismo, lo que provoca inflamación y daño generalizados. Las ERAS más comunes son:

  • Lupus eritematoso sistémico (LES), una enfermedad autoinmune crónica que puede afectar a la piel, las articulaciones, los riñones, el cerebro y otros órganos, con síntomas como fatiga, dolor y hinchazón articular, erupciones cutáneas (especialmente una erupción en forma de mariposa en la cara), fotosensibilidad, fiebre y afectación de órganos, como nefritis y pericarditis.
  • Esclerosis sistémica (esclerodermia), una enfermedad autoinmune caracterizada por la fibrosis (engrosamiento y endurecimiento) de la piel y los órganos internos.
  • La enfermedad de Sjögren, que afecta principalmente a las glándulas que producen saliva y lágrimas.
  • Polimiositis y dermatomiositis, miopatías inflamatorias que provocan inflamación y debilidad muscular. La dermatomiositis se asocia a una erupción cutánea característica.
  • Enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC), una enfermedad que presenta síntomas superpuestos del LES, la esclerodermia y la polimiositis, con autoanticuerpos específicos (anti-RNP-70).
  • Los autoanticuerpos contra componentes celulares, los anticuerpos antinucleares (ANA), son marcadores serológicos importantes de las enfermedades del tejido conectivo (ETC). Entre los antígenos diana se incluyen los ácidos nucleicos, las proteínas nucleares celulares y las proteínas ribonucleicas, así como componentes del citoplasma.
Patient receiving Autoimmune diseases results from her doctor
<p>Las enfermedades del tejido conectivo son trastornos inmunitarios crónicos que dañan los tejidos y los órganos, lo que afecta profundamente a la calidad de vida.</p>

Key figures

  • 3-5%

    Prevalencia de los trastornos autoinmunes en la población general

  • 10:1

    ¿Cuál es la proporción entre mujeres y hombres en determinados trastornos autoinmunes?

  • 5

    millones de personas padecen LES

¿Cómo se diagnostican las enfermedades del tejido conectivo (CTD)?

El diagnóstico de las CTD se realiza mediante ensayos de inmunofluorescencia (IFA) y pruebas de confirmación específicas. El método de referencia para la determinación de los anticuerpos antinucleares (ANA) —marcadores serológicos de las CTD— es el IFA, que utiliza células tumorales epiteliales humanas (HEp-2), una línea celular estabilizada de carcinoma de laringe humano, conocida por su alta sensibilidad y especificidad. En el contexto del diagnóstico de las CTD, es fundamental identificar la especificidad de los anticuerpos. La tira reactiva Alegria Monotest es una solución fiable que ofrece una amplia gama de pruebas de confirmación, lo que ayuda a ahorrar tiempo y a reducir el desperdicio de reactivos.

Nuclear Patterns, AC-5 with cells

Conocimiento y ciencia

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Instrumentos para el diagnóstico de las enfermedades del tejido conectivo

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Referencias

a) Damoiseaux J. The International Consensus on ANA Patterns (ICAP): from conception to implementation. Clin Chem Lab Med. 2023 Nov 17;62(5):789-792.

b) Bossuyt X, De Langhe E, Borghi MO, Meroni PL. Understanding and interpreting antinuclear antibody tests in systemic rheumatic diseases. Nat Rev Rheumatol. 2020 Dec;16(12):715-726.

c) Bonroy C, Vercammen M, Fierz W, Andrade LEC, Van Hoovels L, Infantino M, et al.; European Federation of Laboratory Medicine (EFLM) Working Group “Autoimmunity Testing,” the European Autoimmune Standardization Initiative (EASI) and International Consensus on Antinuclear Antibody Patterns (ICAP). Detection of antinuclear antibodies: recommendations from EFLM, EASI and ICAP. Clin Chem Lab Med. 2023; 61(7): 1167-1198.

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