Trastornos de la Hemoglobina
Los trastornos hereditarios más comunes.
Las hemoglobinopatías son los trastornos hereditarios más extendidos en todo el mundo. Aproximadamente el 7 % de la población mundial es portadora de una variante de hemoglobinopatía, y alrededor del 2,7 ‰ de los recién nacidos se ven afectados por estas afecciones.
Históricamente, estos trastornos han tenido una alta prevalencia en poblaciones del sur de Europa, África, Oriente Medio y Asia. Sin embargo, debido a la migración global en curso, las hemoglobinopatías se dan ahora en muchas regiones del mundo.
¿Qué son las hemoglobinopatías?
Las variantes de la hemoglobina y las talasemias representan dos categorías genéticas de anomalías de la hemoglobina.
Las talasemias se deben a una síntesis reducida de cadenas de globina normales, causada normalmente por deleciones o mutaciones genéticas, siendo las talasemias α y β las formas más comunes.
Las variantes de la hemoglobina, por su parte, surgen de sustituciones o deleciones de aminoácidos en una de las cadenas de globina, lo que da lugar a una alteración más o menos significativa de la estructura o de la carga iónica global de la proteína de la hemoglobina. Se han identificado más de 1.500 variantes de la hemoglobina en todo el mundo, aunque solo unas pocas se dan con alta frecuencia, en particular la Hb S, la Hb C, la Hb E y la Hb D-Punjab (también denominada Hb D-Los Ángeles). La hemoglobina S por sí sola, en ausencia de hemoglobina normal (Hb A), o en combinación con ciertas variantes como la Hb C, provoca la anemia falciforme.
<p>La detección precoz y precisa de las hemoglobinopatías ayuda a los laboratorios y a los profesionales sanitarios a identificar a las personas en riesgo, lo que permite un tratamiento oportuno, reduce la morbilidad y la mortalidad y mejora la atención al paciente. Los programas de detección también contribuyen a la identificación de portadores, a la toma de decisiones informadas en materia de reproducción y a iniciativas más amplias de salud pública destinadas a reducir el impacto de los trastornos sanguíneos hereditarios.</p>
Key figures
≈ 8 millones
de personas viven con anemia falciforme en todo el mundo
1,3 millones
de personas viven con talasemia grave en todo el mundo
2,400+
variantes de la hemoglobina y formas de talasemia se han descrito hasta la fecha
¿Cómo se diagnostican las hemoglobinopatías?
Las hemoglobinopatías abarcan una amplia gama de manifestaciones clínicas, desde hallazgos leves y a menudo asintomáticos, como la microcitosis, hasta afecciones graves y potencialmente mortales, como la anemia falciforme o el hidropesía fetal por Hb Bart, que pueden provocar daño multiorgánico y requerir transfusiones de por vida.
El diagnóstico de las hemoglobinopatías y su seguimiento clínico se basan en la detección de fracciones anómalas de hemoglobina en los perfiles de electroforesis, tanto en recién nacidos como en adultos, y en la cuantificación precisa de las fracciones de Hb A2 y Hb F presentes.
Conocimiento y ciencia
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Instrumentos para el diagnóstico de Trastornos de la Hemoglobina
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Referencias
a) Detalles sobre la anemia falciforme - Organización Mundial de la Salud
c) Ghosh K, Ghosh K, Agrawal R, Nadkarni AH. Recent advances in screening and diagnosis of hemoglobinopathy. Expert Rev Hematol. 2020 Jan;13(1):13-21. doi: 10.1080/17474086.2019.1656525. Epub 2019 Dec 22. PMID: 31432725.
d) Tuo Y, Li Y, Li Y, Ma J, Yang X, Wu S, Jin J, He Z. Global, regional, and national burden of thalassemia, 1990-2021: a systematic analysis for the global burden of disease study 2021. EClinicalMedicine. 2024 May 6;72:102619. doi: 10.1016/j.eclinm.2024.102619. PMID: 38745964; PMCID: PMC11090906
e) Therrell BL Jr. Newborn Screening for Hemoglobinopathies and Thalassemias: Brief History, Recent Activities, and Global Status-2026. Int J Neonatal Screen. 2026 Feb 17;12(1):8. doi: 10.3390/ijns12010008. PMID: 41718422; PMCID: PMC12922127
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