Enfermedad de von Willebrand
Un trastorno hemorrágico de origen genético, o en ocasiones adquirido, que afecta a la coagulación de la sangre.
La enfermedad de von Willebrand (EvW) es un trastorno hemorrágico genético causado por una deficiencia o disfunción del factor von Willebrand (FvW), una proteína clave implicada en la coagulación sanguínea. El FvW es una proteína multimérica que permite a las plaquetas adherirse y agregarse en los puntos de lesión de los vasos sanguíneos. También se une al factor VIII y forma un puente crucial entre los receptores plaquetarios y el colágeno subendotelial expuesto, lo que favorece la formación de un coágulo eficaz.
¿Qué es la enfermedad de von Willebrand (EvW)?
La enfermedad de von Willebrand (EvW) se clasifica en tres tipos principales:
- El Tipo 1 implica una deficiencia cuantitativa parcial del factor von Willebrand (FvW) funcionalmente normal, mientras que el Tipo 3 se caracteriza por una ausencia completa de FvW.
- El Tipo 2 se debe a defectos cualitativos en el FvW, lo que conduce a una reducción desproporcionada de la actividad del FvW en comparación con los niveles de antígeno del FvW (FvW:Ag). Este tipo se subdivide a su vez en 2A, 2B, 2M y 2N, en función de las anomalías funcionales específicas de la proteína.
- Existe una categoría independiente, el síndrome de von Willebrand adquirido, que no es hereditario. Suele desarrollarse en adultos en asociación con enfermedades autoinmunes, determinadas afecciones cardíacas, algunos tipos de cáncer u otros trastornos médicos subyacentes.
Las personas con enfermedad de von Willebrand (EvW) suelen sufrir hemorragias nasales frecuentes, aparición fácil de hematomas y sangrado prolongado durante o después de procedimientos invasivos, como extracciones dentales o intervenciones quirúrgicas. Las mujeres pueden presentar sangrados menstruales abundantes y prolongados, así como sangrado excesivo tras el parto.
La elección del tratamiento adecuado depende del subtipo específico de EvW y de la gravedad de la afección.
<p>La enfermedad de von Willebrand no tiene cura, pero los tratamientos eficaces y el autocuidado ayudan a la mayoría de las personas a llevar una vida activa. Un diagnóstico preciso del subtipo es esencial para orientar un tratamiento óptimo.</p>
Key figures
Aproximadamente el 1 %
de la población se ve afectada por la vWD, y esta enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres
1 de cada 10 000
personas con la enfermedad de von Willebrand presenta síntomas
16 años
es el tiempo medio transcurrido desde los primeros síntomas hemorrágicos hasta el diagnóstico
¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de von Willebrand?
El diagnóstico y la clasificación en subtipos de la EvW requieren una combinación de análisis especializados. Entre ellos, el análisis de multímeros del vWF es el único método capaz de detectar anomalías en la distribución de los multímeros, lo cual es esencial para una subtipificación precisa de la enfermedad de von Willebrand y para identificar la etiología de la enfermedad de von Willebrand adquirida. Mediante la separación electroforética de proteínas, los multímeros del vWF se clasifican según su peso molecular en multímeros de bajo peso molecular (LMWM), de peso molecular intermedio (IMWM) y de alto peso molecular (HMWM).
La técnica luminográfica de análisis de multímeros del vWF en geles de agarosa y en membranas de nitrocelulosa se considera el método de referencia para el diagnóstico de la vWD. Sin embargo, el análisis tradicional de multímeros realizado en geles caseros sigue siendo un proceso que requiere mucho tiempo, es técnicamente exigente, no está estandarizado y solo está disponible en un número limitado de laboratorios especializados.
Conocimiento y ciencia
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Referencias
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