Anomalies de l'hémoglobine

Que sont les hémoglobinopathies ?

Les hémoglobinopathies regroupent deux grandes catégories d’anomalies génétiques de l’hémoglobine : les thalassémies et les variants de l’hémoglobine.

Les thalassémies résultent d’une diminution de la synthèse des chaînes de globine normales, généralement causée par des délétions ou des mutations génétiques. Les formes les plus fréquentes sont les α-thalassémies et les β-thalassémies.

Les variants de l’hémoglobine, quant à eux, sont dus à la substitution ou à la délétion d’un ou plusieurs acides aminés dans une chaîne de globine. Ces modifications peuvent altérer, à des degrés variables, la structure ou la charge ionique de la molécule d’hémoglobine.

Plus de 1 500 variants d’hémoglobine ont été décrits dans le monde. Toutefois, seuls quelques-uns sont particulièrement fréquents, notamment les variants Hb S, Hb C, Hb E et Hb D-Punjab (également appelée Hb D-Los Angeles). L’hémoglobine S (Hb S) est responsable de la drépanocytose lorsqu’elle est présente en l’absence d’hémoglobine normale (Hb A) ou lorsqu’elle est associée à certains variants, notamment l’Hb C.

Comment diagnostique-t-on les hémoglobinopathies ?

Les hémoglobinopathies englobent un large éventail de manifestations cliniques, allant de l’hémoglobinopathie légère et souvent asymptomatique, telle que la microcytose, à des pathologies graves et potentiellement mortelles comme la drépanocytose ou l’hydrops fœtal lié à l’Hb Bart, pouvant entraîner des lésions multi-organiques et nécessiter un soutien transfusionnel à vie.

Le diagnostic des hémoglobinopathies et leur suivi clinique reposent sur la détection de fractions d’hémoglobine anormales dans les profils électrophorèiques, du nouveau-né à l’adulte, ainsi que sur la quantification précise des fractions d’Hb A2 et d’Hb F présentes.