Sindrome antifosfolipidica
Accuratezza unica nella diagnostica dell’APS.
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è una malattia autoimmune sistemica caratterizzata da trombosi ricorrenti, morbilità in gravidanza e una varietà di altre manifestazioni non trombotiche. I pazienti presentano anticorpi persistenti contro i fosfolipidi e/o le proteine plasmatiche che legano i fosfolipidi, responsabili dell’ipercoagulabilità del sangue.
I criteri classici dell’APS si basano sulla presenza di anticorpi anti-lupus anticoagulante (LA), anti-cardiolipina (aCL) e anti-β2-glicoproteina I (anti-β2GPI), in combinazione con eventi clinici quali trombosi o complicanze della gravidanza. Gli anticorpi dell’APS non previsti dai criteri, tra cui quelli anti-fosfatidilserina/protrombina (aPS/PT) e anti-annexina V, sono sempre più riconosciuti come strumenti per identificare pazienti con manifestazioni di APS non rilevate dai criteri tradizionali.
Che cos’è la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è una malattia autoimmune sistemica diffusa in tutto il mondo, con una prevalenza stimata di 40–60 casi ogni 100.000 individui. Le donne ne sono colpite più frequentemente rispetto agli uomini.
Mentre la sindrome antifosfolipidica primaria (PAPS) si manifesta indipendentemente da altre malattie, la più comune sindrome antifosfolipidica secondaria (SAPS) è spesso correlata ad altre malattie autoimmuni quali il lupus eritematoso sistemico (LES) o l’artrite reumatoide (AR). L’APS è caratterizzata dalla presenza di anticorpi antifosfolipidi, che aumentano il rischio di trombosi e complicanze della gravidanza.
Oltre ai criteri classici, vengono sempre più riconosciute manifestazioni di APS non conformi ai criteri, tra cui trombocitopenia, valvulopatie e sintomi neurologici. L’APS non conforme ai criteri può anche essere associata ad anticorpi quali quelli anti-fosfatidilserina, anti-protrombina, anti-annexina V e altri marcatori emergenti che aiutano a identificare i pazienti a rischio.
<p>La sindrome da anticorpi antifosfolipidi può portare a gravi conseguenze, tra cui coaguli di sangue ricorrenti, perdita di gravidanza, danni agli organi e disabilità a lungo termine se non gestita adeguatamente.</p>
Key figures
1 su 2.000
è affetta dalla sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS)
5:1
è il rapporto tra donne e uomini affetti
15%
dei casi di aborti ricorrenti sono correlati all’APS
Come si diagnostica l’APS?
La diagnosi di APS si basa sui sintomi clinici ed è confermata da metodi di laboratorio. La conferma di laboratorio dell’APS viene generalmente effettuata mediante la determinazione degli anticorpi contro i fosfolipidi e le proteine leganti i fosfolipidi. Sebbene sia disponibile una gamma di diversi sistemi di analisi basati su vari metodi, l’uso di test immunologici standardizzati basati sull’ELISA è raccomandato negli ultimi criteri di classificazione ACR/EULAR per l’APS del 2023.
Conoscenza e Scienza
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Strumenti per la diagnosi della sindrome da anticorpi antifosfolipidi
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Bibliografia
a) Barbhaiya et al. (2023) Criteri di classificazione della sindrome da anticorpi antifosfolipidi ACR/EULAR 2023. Ann. Rheum. Dis. 82, 1258.
b) Volkov et al. (2020) I profili degli autoanticorpi antifosfolipidi, sia quelli che rientrano nei criteri diagnostici sia quelli che non rientrano, sono associati ai fenotipi clinici della sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Auto. Immun. Highlights. 11, 8.
c) Devreese et al. (2014) Analisi degli anticorpi antifosfolipidi con test in fase solida: linee guida del SSC dell’ISTH. J. Thromb. Haemost. 12, 792.
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