Distúrbios da hemoglobina
As doenças hereditárias mais comuns.
As hemoglobinopatias são as doenças hereditárias mais disseminadas em todo o mundo. Aproximadamente 7% da população global é portadora de uma variante de hemoglobinopatia, e cerca de 2,7 ‰ dos recém-nascidos são afetados por essas condições.
Historicamente, essas doenças têm sido altamente prevalentes em populações do sul da Europa, da África, do Oriente Médio e da Ásia. No entanto, devido à migração global em curso, as hemoglobinopatias são agora encontradas em muitas regiões do mundo.
O que são hemoglobinopatias?
As variantes da hemoglobina e as talassemias representam duas categorias genéticas de anomalias da hemoglobina.
As talassemias resultam da síntese reduzida de cadeias de globina normais, normalmente causadas por deleções ou mutações genéticas, sendo as talassemias α e β as formas mais comuns.
As variantes da hemoglobina, por outro lado, surgem de substituições ou deleções de aminoácidos em uma das cadeias de globina, levando a uma alteração mais ou menos significativa na estrutura ou na carga iônica total da proteína hemoglobina. Mais de 1.500 variantes da hemoglobina foram identificadas em todo o mundo, embora apenas algumas ocorram com alta frequência, notadamente a Hb S, a Hb C, a Hb E e a Hb D-Punjab (também chamada de Hb D-Los Angeles). A hemoglobina S, por si só, na ausência de hemoglobina normal (Hb A), ou em combinação com certas variantes, como a Hb C, leva à anemia falciforme.
<p>A triagem precoce e precisa de hemoglobinopatias ajuda os laboratórios e os profissionais de saúde a identificar indivíduos em risco, possibilitando o tratamento oportuno, reduzindo a morbidade e a mortalidade e melhorando o atendimento ao paciente. Os programas de triagem também contribuem para a detecção de portadores, para escolhas reprodutivas informadas e para esforços mais amplos de saúde pública destinados a reduzir o impacto das doenças sanguíneas hereditárias.</p>
Key figures
≈ 8 milhões
pessoas vivem com anemia falciforme globalmente
1,3 milhão
pessoas vivem com talassemia grave em todo o mundo
2,400+
variantes da hemoglobina e formas de talassemias já foram descritas até o momento
Como diagnosticamos as hemoglobinopatias?
As hemoglobinopatias abrangem uma ampla gama de quadros clínicos, desde achados leves e frequentemente assintomáticos, como a microcitose, até condições graves e com risco de vida, como a anemia falciforme ou o hidropisia fetal por Hb Bart, que podem levar a danos em múltiplos órgãos e exigir suporte transfusional por toda a vida.
O diagnóstico das hemoglobinopatias e o acompanhamento clínico dependem da detecção de frações anormais de hemoglobina nos perfis de eletroforese, desde recém-nascidos até adultos, e da quantificação precisa das frações de Hb A2 e Hb F presentes.
Conhecimento e Ciência
No content available.
Instrumentos para o diagnóstico de distúrbios da hemoglobina
No content available.
Referências
a) Detalhes sobre a anemia falciforme – Organização Mundial da Saúde
c) Ghosh K, Ghosh K, Agrawal R, Nadkarni AH. Recent advances in screening and diagnosis of hemoglobinopathy. Expert Rev Hematol. 2020 Jan;13(1):13-21. doi: 10.1080/17474086.2019.1656525. Epub 2019 Dec 22. PMID: 31432725.
d) Tuo Y, Li Y, Li Y, Ma J, Yang X, Wu S, Jin J, He Z. Global, regional, and national burden of thalassemia, 1990-2021: a systematic analysis for the global burden of disease study 2021. EClinicalMedicine. 2024 May 6;72:102619. doi: 10.1016/j.eclinm.2024.102619. PMID: 38745964; PMCID: PMC11090906
e) Therrell BL Jr. Newborn Screening for Hemoglobinopathies and Thalassemias: Brief History, Recent Activities, and Global Status-2026. Int J Neonatal Screen. 2026 Feb 17;12(1):8. doi: 10.3390/ijns12010008. PMID: 41718422; PMCID: PMC12922127
Cette section contient des informations destinées à une large diffusion et peut donc comporter des détails sur des produits ou des informations qui ne sont pas disponibles ou valables dans votre pays. Veuillez contacter votre représentant Sebia local. Informations destinées aux professionnels de santé. Lisez attentivement les instructions figurant dans les notices des réactifs et les manuels d'utilisation des instruments.