Doença de von Willebrand
Um distúrbio hemorrágico de origem genética, ou às vezes adquirido, que afeta a coagulação do sangue.
A doença de von Willebrand (vWD) é um distúrbio hemorrágico genético causado por uma deficiência ou disfunção do fator von Willebrand (vWF), uma proteína essencial envolvida na coagulação sanguínea. O vWF é uma proteína multimérica que permite que as plaquetas adiram e se agreguem nos locais de lesão dos vasos sanguíneos. Ele também se liga ao fator VIII e forma uma ponte crucial entre os receptores plaquetários e o colágeno subendotelial exposto, auxiliando na formação de um coágulo eficaz.
O que é a Doença de von Willebrand (DvW)?
A Doença de von Willebrand (DvW) é classificada em três tipos principais:
- O Tipo 1 envolve uma deficiência quantitativa parcial do fator von Willebrand (FvW) funcionalmente normal, enquanto o Tipo 3 é caracterizado pela ausência completa do FvW.
- A vWD tipo 2 resulta de defeitos qualitativos no vWF, levando a uma redução desproporcional na atividade do vWF em comparação com os níveis do antígeno do vWF (vWF:Ag). Esse tipo é subdividido em 2A, 2B, 2M e 2N, com base nas anormalidades funcionais específicas da proteína.
- Uma categoria separada, a síndrome de von Willebrand adquirida, não é hereditária. Ela geralmente se desenvolve em adultos em associação com doenças autoimunes, certas condições cardíacas, alguns tipos de câncer ou outras doenças subjacentes.
Pessoas com doença de von Willebrand (DvW) frequentemente apresentam sangramentos nasais frequentes, facilidade para formar hematomas e sangramento prolongado durante ou após procedimentos invasivos, como extrações dentárias ou cirurgias. As mulheres podem apresentar sangramento menstrual intenso e prolongado, bem como sangramento excessivo após o parto.
A escolha do tratamento adequado depende do subtipo específico de DvW e da gravidade da condição.
<p>A Doença de von Willebrand não tem cura, mas tratamentos eficazes e cuidados pessoais ajudam a maioria das pessoas a levar uma vida ativa. O diagnóstico preciso do subtipo é essencial para orientar o manejo ideal.</p>
Key figures
Cerca de 1%
da população é afetada pela vWD, e a doença ocorre igualmente em homens e mulheres
1 em cada 10.000
pessoas com vWD apresenta sintomas
16 anos
é o tempo médio desde os primeiros sintomas hemorrágicos até o diagnóstico
Como diagnosticamos a doença de von Willebrand?
O diagnóstico e a subclassificação da doença de von Willebrand (DvW) exigem uma combinação de ensaios especializados. Entre eles, a análise de multímeros do vWF é o único método capaz de detectar anormalidades na distribuição dos multímeros, o que é essencial para a subtipagem precisa da Doença de von Willebrand e para identificar a etiologia da Doença de von Willebrand adquirida. Por meio da separação eletroforética de proteínas, os multímeros do vWF são classificados por peso molecular em multímeros de baixo peso molecular (LMWM), intermediário (IMWM) e alto peso molecular (HMWM).
A técnica luminográfica de análise de multímeros do vWF em géis de agarose e em membranas de nitrocelulose é considerada o padrão-ouro para o diagnóstico da vWD. No entanto, a análise tradicional de multímeros realizada em géis caseiros continua sendo demorada, tecnicamente exigente, não padronizada e disponível apenas em um número limitado de laboratórios especializados.
Conhecimento e Ciência
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Instrumento para o diagnóstico da doença de von Willebrand
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Referências
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