Doença celíaca

Desmascarar a doença celíaca, promover a saúde.

A doença celíaca é uma doença autoimune crónica desencadeada pela ingestão de glúten, uma proteína presente no trigo, na cevada e no centeio. Nas pessoas afetadas, o glúten provoca uma resposta imunitária que danifica o revestimento do intestino delgado. Este dano prejudica a absorção de nutrientes, levando a sintomas como diarreia, inchaço, perda de peso e fadiga. A doença celíaca também pode apresentar-se com sintomas não gastrointestinais, incluindo anemia, erupções cutâneas e problemas neurológicos. O diagnóstico baseia-se em testes serológicos para anticorpos específicos e é confirmado por biópsia intestinal.

Gluten free food for people with Celiac disease

Informações sobre a doença celíaca

A doença celíaca (DC) é uma doença autoimune multissistémica fortemente influenciada pela suscetibilidade genética. Embora afete principalmente o trato gastrointestinal, também pode envolver vários outros órgãos. A prevalência global está estimada em cerca de 1% da população, embora muitos indivíduos continuem por diagnosticar, uma vez que os sintomas podem ser ligeiros, atípicos ou inexistentes. A doença é desencadeada pela ingestão de glúten, um grupo de proteínas que constitui a maior parte do conteúdo proteico de cereais comuns, como o trigo, a cevada e o centeio.

Em indivíduos suscetíveis, a exposição ao glúten induz uma reação inflamatória imunomediada no intestino delgado, resultando em danos na mucosa intestinal. Esta lesão intestinal, conhecida como enteropatia, prejudica a absorção de nutrientes e pode conduzir a várias manifestações clínicas. Tanto fatores genéticos como ambientais contribuem para o desenvolvimento da doença, particularmente a presença dos alelos HLA-DQ2 (DQ2.2 e DQ2.5) e HLA-DQ8, que codificam recetores imunitários específicos associados a uma maior suscetibilidade.

A woman with Celiac disease carrying wheat
<p>A maioria dos casos de doença celíaca continua por diagnosticar, o que, se não for tratada, conduz a complicações de saúde significativas a longo prazo.</p>

Key figures

  • 1%

    da população mundial é afetada pela doença celíaca

  • 75%

    Os casos continuam por diagnosticar

  • 4x

    maior risco de osteoporose se não for tratada

Como se diagnostica a doença celíaca?

O diagnóstico da doença celíaca envolve normalmente uma combinação de avaliação clínica, testes serológicos e exame histológico. A transglutaminase tecidular IgA (tTG IgA) é o teste serológico mais eficaz para o diagnóstico da doença celíaca. Os níveis de IgA anti-tTG estão correlacionados com o grau de lesão intestinal, e os valores podem variar consoante a atividade da doença. Os testes anti-tTG podem ser utilizados para apoiar o diagnóstico em indivíduos sintomáticos, para rastreio de populações de risco ou para monitorizar a adesão à dieta em doentes previamente diagnosticados com doença celíaca.

Os anticorpos dirigidos contra epítopos da proteína gliadina desamidada (DGP) ligam-se a epítopos de fragmentos de gliadina desamidada que são relevantes para a patogénese da doença celíaca. As DGPs são formadas pela ação da tTG sobre a gliadina nativa presente na alimentação.

O teste aos anticorpos anti-endomísio (EMA) serve como um marcador confirmatório fiável, apoiando um diagnóstico preciso e uma gestão eficaz do doente.

Sebia EMA pattern

Conhecimento e Ciência

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Exames para o diagnóstico da doença celíaca

Instrumentos para o diagnóstico da doença celíaca

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Referências

a) Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, Shamir R, Troncone R, Auricchio R, Castillejo G, Christensen R, Dolinsek J, Gillett P, Hróbjartsson A, Koltai T, Maki M, Nielsen SM, Popp A, Størdal K, Werkstetter K, Wessels M. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Jan;70(1):141-156.

b) Catassi C, Verdu EF, Bai JC, Lionetti E. Coeliac disease. Lancet. 2022 Jun 25;399(10344):2413-2426.

c) Kondapalli AV, Walker MD. Celiac disease and bone. Arch Endocrinol Metab. 2022 Nov 11;66(5):756-764.

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