Doenças do tecido conjuntivo

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As doenças do tecido conjuntivo (CTDs) são um grupo de doenças que afetam os tecidos estruturais do corpo, incluindo a pele, os músculos, as articulações e os vasos sanguíneos. As características comuns incluem dores nas articulações, fraqueza muscular, erupções cutâneas e fadiga. O reconhecimento precoce é crucial para prevenir danos a longo prazo e melhorar a qualidade de vida. O diagnóstico baseia-se normalmente na avaliação clínica, em análises laboratoriais e em exames de imagem. As estratégias de tratamento visam controlar a inflamação, gerir os sintomas e proteger a função dos órgãos.

Woman with skin rashes in a butterfly-shaped, caused by a Systemic Lupus Erythematosus

Informações sobre as doenças do tecido conjuntivo (CTDs)

As doenças do tecido conjuntivo (CTDs) são doenças reumáticas autoimunes sistémicas (SARDs), um grupo de doenças caracterizadas por inflamação e reações autoimunes que afetam vários sistemas orgânicos. Estas doenças envolvem o sistema imunitário a atacar os tecidos do corpo, levando a inflamação e danos generalizados. As SARDs mais comuns são:

  • Lúpus Eritematoso Sistémico (LES), uma doença autoimune crónica que pode afetar a pele, as articulações, os rins, o cérebro e outros órgãos, com sintomas como fadiga, dor e inchaço nas articulações, erupções cutâneas (especialmente uma erupção em forma de borboleta no rosto), fotossensibilidade, febre e envolvimento de órgãos, como nefrite e pericardite.
  • Esclerose sistémica (esclerodermia), uma doença autoimune caracterizada por fibrose (espessamento e endurecimento) da pele e dos órgãos internos.
  • Doença de Sjögren, que afeta principalmente as glândulas responsáveis pela produção de saliva e lágrimas.
  • Polimiosite e dermatomiosite, miopatias inflamatórias que causam inflamação e fraqueza muscular. A dermatomiosite está associada a uma erupção cutânea característica.
  • Doença mista do tecido conjuntivo (MCTD), uma doença que apresenta sintomas sobrepostos de LES, esclerodermia e polimiosite, com autoanticorpos específicos (anti-RNP-70).
  • Autoanticorpos contra componentes celulares, os anticorpos antinucleares (ANA), são marcadores serológicos importantes para as doenças do tecido conjuntivo (CTD). Os antigénios-alvo incluem ácidos nucleicos, proteínas do núcleo celular e proteínas ribonucleares, bem como componentes do citoplasma.
Patient receiving Autoimmune diseases results from her doctor
<p>As doenças do tecido conjuntivo são doenças imunitárias crónicas que danificam tecidos e órgãos, afetando profundamente a qualidade de vida.</p>

Key figures

  • 3-5%

    Prevalência de doenças autoimunes na população em geral

  • 10:1

    Qual é a proporção mulheres-homens para doenças autoimunes específicas

  • 5

    milhões de pessoas sofrem de LES

Como se diagnosticam as CTD?

O diagnóstico das CTD recorre a ensaios de imunofluorescência (IFA) e a testes de confirmação específicos. O padrão-ouro para a determinação dos ANA (marcadores serológicos das CTD) é o IFA, utilizando células tumorais epiteliais humanas (HEp-2), uma linha celular estabilizada de carcinoma da laringe humana, conhecida pela sua elevada sensibilidade e especificidade. No contexto do diagnóstico das CTD, é fundamental identificar a especificidade dos anticorpos. A tira Alegria Monotest é uma solução fiável que oferece uma vasta gama de testes de confirmação, ajudando a poupar tempo e a reduzir o desperdício de reagentes.

Nuclear Patterns, AC-5 with cells

Conhecimento e Ciência

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Exames para o diagnóstico de doenças do tecido conjuntivo

Instrumentos para o diagnóstico de doenças do tecido conjuntivo

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Referências

a) Damoiseaux J. The International Consensus on ANA Patterns (ICAP): from conception to implementation. Clin Chem Lab Med. 2023 Nov 17;62(5):789-792.

b) Bossuyt X, De Langhe E, Borghi MO, Meroni PL. Understanding and interpreting antinuclear antibody tests in systemic rheumatic diseases. Nat Rev Rheumatol. 2020 Dec;16(12):715-726.

c) Bonroy C, Vercammen M, Fierz W, Andrade LEC, Van Hoovels L, Infantino M, et al.; European Federation of Laboratory Medicine (EFLM) Working Group “Autoimmunity Testing,” the European Autoimmune Standardization Initiative (EASI) and International Consensus on Antinuclear Antibody Patterns (ICAP). Detection of antinuclear antibodies: recommendations from EFLM, EASI and ICAP. Clin Chem Lab Med. 2023; 61(7): 1167-1198.

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