Hemoglobinopatias
As doenças hereditárias mais comuns.
As hemoglobinopatias são as doenças hereditárias mais disseminadas a nível mundial. Aproximadamente 7% da população mundial é portadora de uma variante de hemoglobinopatia e cerca de 2,7 % dos recém-nascidos são afetados por estas doenças.
Historicamente, estas doenças têm sido altamente prevalentes em populações do sul da Europa, África, Médio Oriente e Ásia. No entanto, devido à migração global em curso, as hemoglobinopatias são agora encontradas em muitas regiões do mundo.
O que são hemoglobinopatias?
As variantes da hemoglobina e as talassemias representam duas categorias genéticas de anomalias da hemoglobina.
As talassemias resultam da síntese reduzida de cadeias de globina normais, normalmente causadas por deleções ou mutações genéticas, sendo as talassemias α e β as formas mais comuns.
As variantes da hemoglobina, por outro lado, surgem de substituições ou deleções de aminoácidos numa das cadeias de globina, levando a uma alteração mais ou menos significativa na estrutura ou na carga iónica global da proteína hemoglobina. Foram identificadas mais de 1 500 variantes da hemoglobina em todo o mundo, embora apenas algumas ocorram com elevada frequência, nomeadamente a Hb S, a Hb C, a Hb E e a Hb D-Punjab (também designada por Hb D-Los Angeles). A hemoglobina S, por si só, na ausência de hemoglobina normal (Hb A), ou em combinação com certas variantes, como a Hb C, conduz à anemia falciforme.
<p>O rastreio precoce e preciso das hemoglobinopatias ajuda os laboratórios e os profissionais de saúde a identificar indivíduos em risco, permitindo um tratamento atempado, reduzindo a morbilidade e a mortalidade e melhorando os cuidados prestados aos doentes. Os programas de rastreio também contribuem para a deteção de portadores, para escolhas reprodutivas informadas e para esforços mais amplos de saúde pública destinados a reduzir o impacto das doenças sanguíneas hereditárias.</p>
Key figures
≈ 8 milhões
pessoas vivem com anemia falciforme a nível global
1,3 milhões
pessoas vivem com talassemia grave em todo o mundo
2,400+
variantes da hemoglobina e formas de talassemias foram descritas até ao momento
Como diagnosticamos as hemoglobinopatias?
As hemoglobinopatias abrangem um vasto leque de quadros clínicos, desde achados ligeiros e frequentemente assintomáticos, como a microcitose, até condições graves e potencialmente fatais, como a anemia falciforme ou o hidropisia fetal por Hb Bart, que podem conduzir a lesões multiorgânicas e exigir apoio transfusional ao longo da vida.
O diagnóstico das hemoglobinopatias e o acompanhamento clínico baseiam-se na deteção de frações anormais de hemoglobina nos perfis de eletroforese, desde recém-nascidos até adultos, e na quantificação precisa das frações de Hb A2 e Hb F presentes.
Conhecimento e Ciência
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Equipamentos para o diagnóstico de Hemoglobinopatias
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Referências
a) Detalhes sobre a anemia falciforme - Organização Mundial de Saúde
c) Ghosh K, Ghosh K, Agrawal R, Nadkarni AH. Recent advances in screening and diagnosis of hemoglobinopathy. Expert Rev Hematol. 2020 Jan;13(1):13-21. doi: 10.1080/17474086.2019.1656525. Epub 2019 Dec 22. PMID: 31432725.
d) Tuo Y, Li Y, Li Y, Ma J, Yang X, Wu S, Jin J, He Z. Global, regional, and national burden of thalassemia, 1990-2021: a systematic analysis for the global burden of disease study 2021. EClinicalMedicine. 2024 May 6;72:102619. doi: 10.1016/j.eclinm.2024.102619. PMID: 38745964; PMCID: PMC11090906
e) Therrell BL Jr. Newborn Screening for Hemoglobinopathies and Thalassemias: Brief History, Recent Activities, and Global Status-2026. Int J Neonatal Screen. 2026 Feb 17;12(1):8. doi: 10.3390/ijns12010008. PMID: 41718422; PMCID: PMC12922127
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