Doença de von Willebrand
Um distúrbio hemorrágico de origem genética, ou por vezes adquirido, que afeta a coagulação do sangue.
A doença de von Willebrand (vWD) é uma doença hemorrágica genética causada por uma deficiência ou disfunção do fator de von Willebrand (vWF), uma proteína essencial envolvida na coagulação do sangue. O vWF é uma proteína multimérica que permite que as plaquetas adiram e se agreguem nos locais de lesão dos vasos sanguíneos. Também se liga ao fator VIII e forma uma ponte crucial entre os recetores plaquetários e o colagénio subendotelial exposto, contribuindo para a formação de um coágulo eficaz.
O que é a Doença de von Willebrand (DvW)?
A Doença de von Willebrand (DvW) é classificada em três tipos principais:
- O Tipo 1 envolve uma deficiência quantitativa parcial do fator von Willebrand (FvW) funcionalmente normal, enquanto o Tipo 3 é caracterizado pela ausência total de FvW.
- A Tipo 2 da vWD resulta de defeitos qualitativos no vWF, levando a uma redução desproporcional da atividade do vWF em comparação com os níveis do antígeno do vWF (vWF:Ag). Este tipo é subdividido em 2A, 2B, 2M e 2N, com base nas anomalias funcionais específicas da proteína.
- Uma categoria distinta, a síndrome de von Willebrand adquirida, não é hereditária. Desenvolve-se tipicamente em adultos em associação com doenças autoimunes, certas condições cardíacas, alguns tipos de cancro ou outras doenças subjacentes.
As pessoas com doença de von Willebrand (DvW) apresentam frequentemente hemorragias nasais frequentes, tendência para formar hematomas e hemorragias prolongadas durante ou após procedimentos invasivos, tais como extrações dentárias ou cirurgias. As mulheres podem apresentar hemorragias menstruais intensas e prolongadas, bem como hemorragias excessivas após o parto.
A escolha do tratamento adequado depende do subtipo específico de DvW e da gravidade da doença.
<p>A Doença de von Willebrand não tem cura, mas tratamentos eficazes e cuidados pessoais ajudam a maioria das pessoas a levar uma vida ativa. O diagnóstico preciso do subtipo é essencial para orientar o tratamento ideal.</p>
Key figures
Cerca de 1%
da população é afetada pela vWD, e esta ocorre de forma igual em homens e mulheres
1 em cada 10 000
pessoas com vWD apresenta sintomas
16 anos
é o tempo médio desde os primeiros sintomas hemorrágicos até ao diagnóstico
Como se diagnostica a doença de von Willebrand?
O diagnóstico e a subclassificação da doença de von Willebrand (DvW) requerem uma combinação de ensaios especializados. Entre eles, a análise de multímeros do vWF é o único método capaz de detetar anomalias na distribuição dos multímeros, o que é essencial para uma subtipagem precisa da Doença de von Willebrand e para identificar a etiologia da Doença de von Willebrand adquirida. Através da separação eletroforética de proteínas, os multímeros do vWF são classificados, de acordo com o peso molecular, em multímeros de baixo peso molecular (LMWM), peso molecular intermédio (IMWM) e alto peso molecular (HMWM).
A técnica luminográfica de análise de multímeros do vWF em géis de agarose e em membranas de nitrocelulose é considerada o método de referência (gold standard) para o diagnóstico da vWD. No entanto, a análise tradicional de multímeros realizada em géis preparados localmente apresenta limitações significativas, sendo demorada, tecnicamente exigente, não padronizada e disponível apenas num número limitado de laboratórios especializados.
Conhecimento e Ciência
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Equipamento para o diagnóstico da doença de von Willebrand
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Referências
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