ヘモグロビン異常症
最も一般的な遺伝性疾患の一つ
ヘモグロビン異常症は、世界で最も広くみられる遺伝性疾患群です。世界人口の約7％が何らかのヘモグロビン異常症関連遺伝子を保有しており、新生児のおよそ2.7‰（1,000人あたり約2.7人）がこれらの疾患の影響を受けています。
これらの疾患は歴史的に、南ヨーロッパ、アフリカ、中東、アジア地域で高頻度に認められてきました。しかし、近年の世界的な人口移動の進展により、ヘモグロビン異常症は現在では世界各地でみられるようになっています。
ヘモグロビン異常症とは？
ヘモグロビン変異症（Hemoglobin Variants）とサラセミア（Thalassemias）**は、ヘモグロビン異常症を構成する2つの主要な遺伝性疾患群です。
サラセミアは、正常なグロビン鎖の産生が低下することによって生じる疾患で、主に遺伝子欠失や遺伝子変異が原因です。代表的なものとして、αサラセミアとβサラセミアがあります。
一方、ヘモグロビン変異症は、グロビン鎖のアミノ酸置換または欠失によって生じます。これにより、ヘモグロビン分子の構造や全体の電荷が変化し、さまざまな異常ヘモグロビンが形成されます。現在までに、世界で1,500種類以上のヘモグロビン変異が報告されていますが、そのうち高頻度で認められるものは限られており、代表的なものとして、Hb S、Hb C、Hb E、Hb D-Punjab（Hb D-Los Angelesとも呼ばれる）が挙げられます。特にHb S（鎌状赤血球ヘモグロビン）は、正常ヘモグロビン（Hb A）が存在しない場合や、Hb Cなどの特定のヘモグロビン変異との組み合わせで存在する場合に、鎌状赤血球症（Sickle Cell Disease：SCD）を引き起こします。
<p>ヘモグロビン病の早期かつ正確なスクリーニングは、検査機関や医療従事者がリスクのある個人を特定するのに役立ち、適時の治療を可能にし、罹患率や死亡率を低減させ、患者ケアの向上につながります。また、スクリーニングプログラムは、保因者の特定、十分な情報に基づいた生殖に関する選択、および遺伝性血液疾患の影響を軽減するためのより広範な公衆衛生上の取り組みを支援します。</p>
Key figures
約800万人
世界中で鎌状赤血球症を患っている人
130万人
世界中で130万人以上が重症サラセミアを抱えて生活している
2,400+
のヘモグロビン変異体およびサラセミアの型が、これまでに報告されている
ヘモグロビン異常症はどのように診断されるのか？
ヘモグロビン異常症は、軽度の小球性貧血のような無症候性または軽症の病態から、鎌状赤血球症（Sickle Cell Disease）やHb Bart's胎児水腫症のような重篤で生命を脅かす疾患まで、非常に幅広い臨床像を示します。
これらの重症例では、多臓器障害を引き起こし、生涯にわたる輸血治療を必要とする場合もあります。
ヘモグロビン異常症の診断および経過観察には、新生児から成人までを対象として、電気泳動プロファイル上に認められる異常ヘモグロビン分画の検出が重要です。
また、存在するHbA₂およびHbF分画を正確に定量することも、診断や臨床的フォローアップにおいて重要な役割を果たします。
知識と科学
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ヘモグロビン異常症の診断用機器
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参考文献
c) Ghosh K, Ghosh K, Agrawal R, Nadkarni AH. Recent advances in screening and diagnosis of hemoglobinopathy. Expert Rev Hematol. 2020 Jan;13(1):13-21. doi: 10.1080/17474086.2019.1656525. Epub 2019 Dec 22. PMID: 31432725.
d) Tuo Y, Li Y, Li Y, Ma J, Yang X, Wu S, Jin J, He Z. Global, regional, and national burden of thalassemia, 1990-2021: a systematic analysis for the global burden of disease study 2021. EClinicalMedicine. 2024 May 6;72:102619. doi: 10.1016/j.eclinm.2024.102619. PMID: 38745964; PMCID: PMC11090906
e) Therrell BL Jr. Newborn Screening for Hemoglobinopathies and Thalassemias: Brief History, Recent Activities, and Global Status-2026. Int J Neonatal Screen. 2026 Feb 17;12(1):8. doi: 10.3390/ijns12010008. PMID: 41718422; PMCID: PMC12922127
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