フォン・ヴィレブランド病
遺伝性、あるいは後天性の場合もある、血液凝固に影響を及ぼす出血性疾患
フォン・ヴィレブランド病（vWD）は、血液凝固において重要な役割を担うフォン・ヴィレブランド因子（vWF）の欠乏または機能異常によって引き起こされる出血性疾患です。vWFは複数のサブユニットから構成されるマルチマータンパクであり、血管損傷部位において血小板の粘着および凝集を促進します。また、vWFは凝固第VIII因子（Factor VIII）と結合するとともに、血小板受容体と露出した血管内皮下コラーゲンとの橋渡しとして機能し、効率的な血栓形成を支援します。
フォン・ヴィレブランド病（vWD）とは？
フォン・ヴィレブランド病（vWD）は、主に3つのタイプに分類されます：
- タイプ1は、機能的に正常なフォン・ヴィレブランド因子（vWF）が部分的に量的に欠乏しているのに対し、タイプ3はvWFが完全に欠如していることを特徴とします。
- 2型 vWDは、vWFの質的欠陥に起因し、vWF抗原レベル（vWF:Ag）に比べてvWF活性が不釣り合いに低下します。この型は、タンパク質の具体的な機能異常に基づいて、さらに2A、2B、2M、2Nに細分化されます。
- これとは別のカテゴリーである後天性フォン・ヴィレブランド症候群は、遺伝性ではありません。通常、自己免疫疾患、特定の心臓疾患、一部のがん、またはその他の基礎疾患に関連して、成人に発症します。
フォン・ヴィレブランド病（vWD）の患者は、頻繁な鼻血、あざができやすい、抜歯や手術などの侵襲的処置中または処置後の出血が長引くといった症状をしばしば経験します。女性の場合、月経出血が大量かつ長期に及ぶほか、出産後の過度の出血が見られることもあります。
適切な治療法の選択は、vWDの具体的な亜型および病状の重症度によって異なります。
<p>フォン・ヴィレブランド病（vWD）を根治することはできませんが、適切な治療と日常的な自己管理により、多くの患者は活動的な生活を送ることができます。最適な治療方針を決定するためには、正確な病型診断が不可欠です。</p>
Key figures
約1％
人口の約1％がvWDに罹患しており、男女で発症率は同等である
1万人に1人
vWDの患者のうち、症状が現れるのは
16年
は、最初の出血症状から診断に至るまでの平均期間である
フォン・ヴィレブランド病はどのように診断されるのか？
フォンその中でも、vWFマルチマー解析は、マルチマー分布異常を検出できる唯一の検査法であり、vWDの正確な病型分類や後天性フォン・ヴィレブランド病（Acquired vWD）の原因評価に不可欠です。電気泳動によるタンパク分離を用いて、vWFマルチマーは分子量に応じて低分子量マルチマー（LMWM: Low Molecular Weight Multimers）、中分子量マルチマー（IMWM: Intermediate Molecular Weight Multimers）、高分子量マルチマー（HMWM: High Molecular Weight Multimers）に分類されます。
アガロースゲルおよびニトロセルロース膜を用いたルミノグラフィック法によるvWFマルチマー解析は、vWD診断におけるゴールドスタンダードとされています。
しかしながら、自家調製ゲルを用いた従来のマルチマー解析は、測定に長時間を要する、高度な技術を必要とする、標準化が困難である、実施可能な施設が限られているといった課題があり、現在でも一部の専門施設でのみ実施されています。
知識と科学
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フォン・ヴィレブランド病の診断用機器
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参考文献
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