Hämoglobinopathien
Die häufigsten erblichen Erkrankungen weltweit.
Hämoglobinopathien zählen zu den häufigsten erblichen Erkrankungen weltweit. Etwa 7 % der Weltbevölkerung tragen eine Hämoglobinvariante, und rund 2,7 von 1.000 Neugeborenen sind von einer Hämoglobinopathie betroffen.
Historisch traten diese Erkrankungen vor allem in Bevölkerungsgruppen aus Südeuropa, Afrika, dem Nahen Osten und Asien auf. Durch die zunehmende weltweite Migration werden Hämoglobinopathien heute jedoch in nahezu allen Regionen der Welt diagnostiziert.
Was sind Hämoglobinopathien?
Hämoglobinvarianten und Thalassämien bilden die beiden genetischen Hauptgruppen der Hämoglobinopathien.
Thalassämien entstehen durch eine verminderte Synthese normaler Globinketten, die meist auf Genmutationen oder Gendeletionen zurückzuführen ist. Die häufigsten Formen sind die α-Thalassämie und die β-Thalassämie.
Hämoglobinvarianten entstehen hingegen durch Aminosäuresubstitutionen oder Deletionen in einer der Globinketten. Diese Veränderungen führen zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Veränderung der Struktur oder der elektrischen Ladung des Hämoglobinmoleküls. Weltweit wurden mehr als 1.500 Hämoglobinvarianten beschrieben, von denen jedoch nur wenige häufig vorkommen – insbesondere Hb S, Hb C, Hb E und Hb D-Punjab (auch Hb D-Los Angeles).
Hb S führt in Abwesenheit von normalem Hb A oder in Kombination mit bestimmten Varianten, beispielsweise Hb C, zur Sichelzellkrankheit (Sickle Cell Disease).
<p>Eine frühzeitige und genaue Vorsorgeuntersuchung auf Hämoglobinopathien hilft Laboren und Gesundheitsdienstleistern dabei, Risikopersonen zu identifizieren, was eine rechtzeitige Behandlung ermöglicht, Morbidität und Mortalität senkt und die Patientenversorgung verbessert. Vorsorgeprogramme tragen außerdem zur Erkennung von Trägern, zu fundierten Entscheidungen in Bezug auf die Fortpflanzung sowie zu umfassenderen Maßnahmen im Bereich der öffentlichen Gesundheit bei, um die Auswirkungen erblicher Blutkrankheiten zu verringern.</p>
Key figures
≈ 8 Millionen
Menschen leben weltweit mit einer Sichelzellkrankheit.
1,3 Millionen
Menschen leiden an einer schweren Thalassämie.
2,400+
Hämoglobinvarianten und Thalassämieformen wurden bislang beschrieben.
Wie werden Hämoglobinopathien diagnostiziert?
Hämoglobinopathien umfassen ein breites Spektrum klinischer Ausprägungen – von milden, häufig asymptomatischen Veränderungen wie einer Mikrozytose bis hin zu schweren, lebensbedrohlichen Erkrankungen wie der Sichelzellkrankheit oder dem Hb-Bart's-Hydrops fetalis, die zu Multiorganschäden führen und lebenslange Transfusionen erforderlich machen können.
Die Diagnostik und Verlaufskontrolle basiert auf dem Nachweis pathologischer Hämoglobinfraktionen im elektrophoretischen Profil – vom Neugeborenen bis zum Erwachsenen – sowie auf der präzisen Quantifizierung von Hb A₂ und Hb F.
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Literaturverzeichnis
a) Details zur Sichelzellenanämie – Weltgesundheitsorganisation
c) Ghosh K, Ghosh K, Agrawal R, Nadkarni AH. Recent advances in screening and diagnosis of hemoglobinopathy. Expert Rev Hematol. 2020 Jan;13(1):13-21. doi: 10.1080/17474086.2019.1656525. Epub 2019 Dec 22. PMID: 31432725.
d) Tuo Y, Li Y, Li Y, Ma J, Yang X, Wu S, Jin J, He Z. Global, regional, and national burden of thalassemia, 1990-2021: a systematic analysis for the global burden of disease study 2021. EClinicalMedicine. 2024 May 6;72:102619. doi: 10.1016/j.eclinm.2024.102619. PMID: 38745964; PMCID: PMC11090906
e) Therrell BL Jr. Newborn Screening for Hemoglobinopathies and Thalassemias: Brief History, Recent Activities, and Global Status-2026. Int J Neonatal Screen. 2026 Feb 17;12(1):8. doi: 10.3390/ijns12010008. PMID: 41718422; PMCID: PMC12922127
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