Malattie del tessuto connettivo

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Le malattie del tessuto connettivo (CTD) sono un insieme di patologie che colpiscono i tessuti strutturali dell’organismo, tra cui pelle, muscoli, articolazioni e vasi sanguigni. Tra le caratteristiche comuni figurano dolori articolari, debolezza muscolare, eruzioni cutanee e affaticamento. La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire danni a lungo termine e migliorare la qualità della vita. La diagnosi si basa in genere sulla valutazione clinica, sugli esami di laboratorio e sugli studi di imaging. Le strategie terapeutiche mirano a controllare l’infiammazione, gestire i sintomi e proteggere la funzionalità degli organi.

Woman with skin rashes in a butterfly-shaped, caused by a Systemic Lupus Erythematosus

Approfondimenti sulle CTD

Le malattie del tessuto connettivo (CTD) sono malattie reumatiche autoimmuni sistemiche (SARD), un insieme di patologie caratterizzate da infiammazione e reazioni autoimmuni che possono coinvolgere diversi organi e apparati. Queste malattie comportano un attacco del sistema immunitario ai tessuti dell’organismo, con conseguente infiammazione diffusa e danni. Le SARD più comuni sono:

  • Lupus Eritematoso Sistemico (LES), una malattia autoimmune cronica che può colpire la pelle, le articolazioni, i reni, il cervello e altri organi, con sintomi quali affaticamento, dolore e gonfiore articolare, eruzioni cutanee (in particolare un’eruzione a forma di farfalla sul viso), fotosensibilità, febbre e coinvolgimento d’organi quali nefrite e pericardite.
  • Sclerosi sistemica (sclerodermia), una malattia autoimmune caratterizzata da fibrosi (ispessimento e indurimento) della pelle e degli organi interni.
  • La sindrome di Sjögren, che colpisce principalmente le ghiandole che producono saliva e lacrime.
  • Polimiosite e dermatomiosite, miopatie infiammatorie che causano infiammazione e debolezza muscolare. La dermatomiosite è associata a un caratteristico rash cutaneo.
  • Malattia mista del tessuto connettivo (MCTD), una malattia caratterizzata da sintomi sovrapposti di LES, sclerodermia e polimiosite, con autoanticorpi specifici (anti-RNP-70).
  • Autoanticorpi contro componenti cellulari: gli anticorpi antinucleari (ANA) sono importanti marcatori sierologici delle malattie del tessuto connettivo (CTD). Gli antigeni bersaglio includono acidi nucleici, proteine nucleari cellulari e proteine ribonucleari, nonché componenti del citoplasma.
Patient receiving Autoimmune diseases results from her doctor
<p>Le malattie del tessuto connettivo sono disturbi immunitari cronici che danneggiano tessuti e organi, compromettendo profondamente la qualità della vita.</p>

Key figures

  • 3-5%

    Prevalenza delle malattie autoimmuni nella popolazione generale

  • 10:1

    Qual è il rapporto donne-uomini per specifiche malattie autoimmuni

  • 5

    milioni di persone sono affette da LES

Come si diagnosticano le CTD?

La diagnosi delle CTD si avvale di test di immunofluorescenza (IFA) e di test di conferma specifici. Il gold standard per la determinazione degli ANA (marcatori sierologici delle CTD) è l’IFA, che utilizza cellule tumorali epiteliali umane (HEp-2), una linea cellulare stabilizzata derivata dal carcinoma della laringe umana, nota per la sua elevata sensibilità e specificità. Nel contesto della diagnosi delle CTD è fondamentale identificare la specificità degli anticorpi. La strip Alegria Monotest è una soluzione affidabile che offre un’ampia gamma di test di conferma, contribuendo a risparmiare tempo e a ridurre lo spreco di reagenti.

Nuclear Patterns, AC-5 with cells

Conoscenza e Scienza

Esami per la diagnosi delle malattie del tessuto connettivo

Strumenti per la diagnosi delle malattie del tessuto connettivo

Bibliografia

a) Damoiseaux J. The International Consensus on ANA Patterns (ICAP): from conception to implementation. Clin Chem Lab Med. 2023 Nov 17;62(5):789-792.

b) Bossuyt X, De Langhe E, Borghi MO, Meroni PL. Understanding and interpreting antinuclear antibody tests in systemic rheumatic diseases. Nat Rev Rheumatol. 2020 Dec;16(12):715-726.

c) Bonroy C, Vercammen M, Fierz W, Andrade LEC, Van Hoovels L, Infantino M, et al.; European Federation of Laboratory Medicine (EFLM) Working Group “Autoimmunity Testing,” the European Autoimmune Standardization Initiative (EASI) and International Consensus on Antinuclear Antibody Patterns (ICAP). Detection of antinuclear antibodies: recommendations from EFLM, EASI and ICAP. Clin Chem Lab Med. 2023; 61(7): 1167-1198.

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