Disordini dell'emoglobina
Le malattie ereditarie più comuni.
Le emoglobinopatie sono le malattie ereditarie più diffuse al mondo. Circa il 7% della popolazione mondiale è portatrice di una variante emoglobinopatica e circa il 2,7 ‰ dei neonati è affetto da queste patologie.
Storicamente, queste malattie hanno avuto un’elevata prevalenza nelle popolazioni dell’Europa meridionale, dell’Africa, del Medio Oriente e dell’Asia. Tuttavia, a causa dei continui flussi migratori globali, le emoglobinopatie sono ora presenti in molte regioni del mondo.
Cosa sono le emoglobinopatie?
Le varianti dell’emoglobina e le talassemie rappresentano due categorie genetiche di anomalie dell’emoglobina.
Le talassemie derivano da una ridotta sintesi delle catene globiniche normali, tipicamente causata da delezioni o mutazioni geniche; le forme più comuni sono la talassemia α e la talassemia β.
Le varianti dell’emoglobina, d’altra parte, derivano da sostituzioni o delezioni di aminoacidi in una delle catene di globina, portando a un’alterazione più o meno significativa della struttura o della carica ionica complessiva della proteina emoglobina. In tutto il mondo sono state identificate oltre 1.500 varianti dell’emoglobina, sebbene solo alcune si presentino con elevata frequenza, in particolare l’Hb S, l’Hb C, l’Hb E e l’Hb D-Punjab (chiamata anche Hb D-Los Angeles). L’emoglobina S da sola, in assenza di emoglobina normale (Hb A), o in combinazione con alcune varianti quali l’Hb C, causa l’anemia falciforme.
<p>Uno screening precoce e accurato delle emoglobinopatie aiuta i laboratori e gli operatori sanitari a identificare le persone a rischio, consentendo un trattamento tempestivo, riducendo la morbilità e la mortalità e migliorando l’assistenza ai pazienti. I programmi di screening favoriscono inoltre l’individuazione dei portatori, scelte riproduttive consapevoli e iniziative più ampie di salute pubblica volte a ridurre l’impatto delle malattie ematiche ereditarie.</p>
Key figures
≈ 8 milioni
persone convivono con l’anemia falciforme a livello globale
1,3 milioni
persone convivono con una talassemia grave in tutto il mondo
2,400+
varianti dell'emoglobina e forme di talassemia sono state descritte finora
Come si diagnosticano le emoglobinopatie?
Le emoglobinopatie comprendono un’ampia gamma di quadri clinici, da manifestazioni lievi e spesso asintomatiche come la microcitosi a condizioni gravi e potenzialmente letali come l’anemia falciforme o l’idrope fetale da Hb Bart, che possono portare a danni multi-organo e richiedere un supporto trasfusionale per tutta la vita.
La diagnosi delle emoglobinopatie e il follow-up clinico si basano sull’individuazione di frazioni anomale di emoglobina nei profili elettroforetici, dai neonati agli adulti, e sulla quantificazione accurata delle frazioni di Hb A2 e Hb F presenti.
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Bibliografia
a) Dettagli sull’anemia falciforme - Organizzazione Mondiale della Sanità
c) Ghosh K, Ghosh K, Agrawal R, Nadkarni AH. Recent advances in screening and diagnosis of hemoglobinopathy. Expert Rev Hematol. 2020 Jan;13(1):13-21. doi: 10.1080/17474086.2019.1656525. Epub 2019 Dec 22. PMID: 31432725.
d) Tuo Y, Li Y, Li Y, Ma J, Yang X, Wu S, Jin J, He Z. Global, regional, and national burden of thalassemia, 1990-2021: a systematic analysis for the global burden of disease study 2021. EClinicalMedicine. 2024 May 6;72:102619. doi: 10.1016/j.eclinm.2024.102619. PMID: 38745964; PMCID: PMC11090906
e) Therrell BL Jr. Newborn Screening for Hemoglobinopathies and Thalassemias: Brief History, Recent Activities, and Global Status-2026. Int J Neonatal Screen. 2026 Feb 17;12(1):8. doi: 10.3390/ijns12010008. PMID: 41718422; PMCID: PMC12922127
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