Malattia di von Willebrand
Un disturbo emorragico di origine genetica, o talvolta acquisito, che compromette la coagulazione del sangue.
La malattia di von Willebrand (vWD) è un disturbo emorragico genetico causato da una carenza o da una disfunzione del fattore di von Willebrand (vWF), una proteina fondamentale coinvolta nella coagulazione del sangue. Il vWF è una proteina multimerica che consente alle piastrine di aderire e aggregarsi nei siti di lesione dei vasi sanguigni. Si lega inoltre al fattore VIII e forma un ponte cruciale tra i recettori piastrinici e il collagene subendoteliale esposto, favorendo la formazione di un coagulo efficace.
Che cos’è la malattia di von Willebrand (vWD)?
La malattia di von Willebrand (vWD) è classificata in tre tipi principali:
- Il Tipo 1 comporta una carenza quantitativa parziale del fattore di von Willebrand (vWF) funzionalmente normale, mentre il Tipo 3 è caratterizzato da una completa assenza di vWF.
- La vWD di tipo 2 deriva da difetti qualitativi del vWF, che portano a una riduzione sproporzionata dell’attività del vWF rispetto ai livelli dell’antigene vWF (vWF:Ag). Questo tipo è ulteriormente suddiviso in 2A, 2B, 2M e 2N, in base alle specifiche anomalie funzionali della proteina.
- Una categoria a sé stante, la sindrome di von Willebrand acquisita, non è ereditaria. Si sviluppa tipicamente negli adulti in associazione a malattie autoimmuni, determinate patologie cardiache, alcuni tumori o altre patologie mediche sottostanti.
Le persone affette dalla malattia di von Willebrand (vWD) spesso presentano frequenti emorragie nasali, tendenza alle ecchimosi e sanguinamento prolungato durante o dopo procedure invasive quali estrazioni dentarie o interventi chirurgici. Le donne possono manifestare sanguinamenti mestruali abbondanti e prolungati, nonché emorragie eccessive dopo il parto.
La scelta del trattamento appropriato dipende dallo specifico sottotipo di vWD e dalla gravità della condizione.
<p>La malattia di von Willebrand non può essere curata, ma trattamenti efficaci e l’autogestione aiutano la maggior parte delle persone a condurre una vita attiva. Una diagnosi accurata del sottotipo è essenziale per andare verso una gestione ottimale.</p>
Key figures
Circa l’1%
della popolazione è affetta da vWD, che colpisce in egual misura uomini e donne
1 su 10.000
persone affette da vWD manifesta sintomi
16 anni
è il tempo medio che intercorre tra i primi sintomi emorragici e la diagnosi
Come si diagnostica la malattia di von Willebrand?
La diagnosi e la classificazione in sottotipi della vWD richiedono una combinazione di test specializzati. Tra questi, l’analisi dei multimeri del vWF è l’unico metodo in grado di rilevare anomalie nella distribuzione dei multimeri, elemento essenziale per una accurata classificazione in sottotipi della vWD e per identificare l’eziologia della vWD acquisita. Mediante la separazione elettroforetica delle proteine, i multimeri del vWF vengono classificati in base al peso molecolare in multimeri a basso peso molecolare (LMWM), a peso molecolare intermedio (IMWM) e ad alto peso molecolare (HMWM).
La tecnica luminografica dei multimeri del vWF su gel di agarosio e su membrane di nitrocellulosa è considerata il gold standard per la diagnosi della vWD. Tuttavia, l’analisi tradizionale dei multimeri eseguita su gel preparati in laboratorio rimane dispendiosa in termini di tempo, tecnicamente impegnativa, non standardizzata e disponibile solo in un numero limitato di laboratori specializzati.
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Bibliografia
b) Schneppenheim R, Plendl H, Budde U. Luminography--an alternative assay for detection of von Willebrand factor multimers. Thromb Haemost. 1988 Oct 31;60(2):133-6. PMID: 3064356.
c) Budde U, Schneppenheim R, Plendl H, Dent J, Ruggeri ZM, Zimmerman TS. Luminographic detection of von Willebrand factor multimers in agarose gels and on nitrocellulose membranes. Thromb Haemost. 1990 Apr 12;63(2):312-5. PMID: 2363131.
d) Sadler JE, Budde U, Eikenboom JC, Favaloro EJ, Hill FG, Holmberg L, Ingerslev J, Lee CA, Lillicrap D, Mannucci PM, Mazurier C, Meyer D, Nichols WL, Nishino M, Peake IR, Rodeghiero F, Schneppenheim R, Ruggeri ZM, Srivastava A, Montgomery RR, Federici AB; Working Party on von Willebrand Disease Classification. Update on the pathophysiology and classification of von Willebrand disease: a report of the Subcommittee on von Willebrand Factor. J Thromb Haemost. 2006 Oct;4(10):2103-14. doi: 10.1111/j.1538-7836.2006.02146.x. Epub 2006 Aug 2. PMID: 16889557.
e) Pikta M, Zemtsovskaja G, Bautista H, Nouadje G, Szanto T, Viigimaa M, Banys V. Preclinical evaluation of a semi-automated and rapid commercial electrophoresis assay for von Willebrand factor multimers. J Clin Lab Anal. 2018 Jul;32(6):e22416. doi: 10.1002/jcla.22416. Epub 2018 Feb 17. PMID: 29453814; PMCID: PMC6816851.
f) Pikta M, Vasse M, Smock KJ, Moser KA, van DM, Lejniece S, Szanto T, Bautista H, Nouadje G, Banys V. Establishing reference intervals for von Willebrand factor multimers. J Med Biochem. 2022 Feb 2;41(1):115-121. doi: 10.5937/jomb0-31941. PMID: 35431650; PMCID: PMC8970582.
g) Peronino C, Rivet N, Itzhar-Baikian N, Philippe A, Joly BS, de Bezieux JR, Martin AC, Luneau S, Veyradier A, Gaussem P, Gendron N, Smadja DM. Évaluation d’un test semi-automatisé de quantification des multimères du facteur von Willebrand [Evaluation of a semi-automated test for quantification of von Willebrand multimers]. Ann Biol Clin (Paris). 2024 Sep 19;82(4):361-375. French. doi: 10.1684/abc.2024.1903. PMID: 39210589.
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